Programa científico
7:00 | Inscripciones
8:00 - 17:00 hrs
Salón Kalamari 1
TALLER PRECONGRESO: Multiomics Discovery – Investigación en Salud Humana
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14:00 - 18:00 hrs
Salón Kalamari 2
TALLER PRECONGRESO: Neurogenética del adulto: la importancia de la clínica en el mundo molecular
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Dra. Liliana Villareal
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14:00 - 17:00 hrs
Salón Manzanillo
TALLER PRECONGRESO: Taller de casos: ¿Cuánto hablan las imágenes en los EIM?
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Dra. Feliza Restrepo
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14:00 - 18:00 hrs
CIERRE PRECONGRESO
7:30 - 8:00 am | Inscripciones
8:00 - 8:15 | Palabras de Bienvenida
Conferencias y Charlas
Enfoque preconcepcional en genética médica: Impacto en salud pública y avances a futuro
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Dr. Rafael Ossa.
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Estudiante de Especialidad en Genética Médica. Pontificia Universidad Javeriana
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8:15 – 8:50 am
Tamizaje neonatal a través del tiempo: de los primeros pasos a la práctica moderna
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Dr. Jose Lamadrid
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Estudiante de Maestría en Genética Humana. Universidad Simón Bolívar
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8:50 – 9:25 am
Evaluación del neurodesarrollo: ¿Cuándo sospechar una enfemedad genética?
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Dra. Natalia Andrea Cerón
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Estudiante de Especialidad en Genética Médica. Fundación Universitaria Ciencias de la Salud.
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9:25 – 10:00 am
10:15 – 10:45 am | Receso
Cardiopatía arritmogénica en el adulto joven: aproximación a la etiología genética
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Dr. Hernan Acosta
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Estudiante de Maestría en Genética Humana. Universidad Nacional de Colombia.
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10:45 – 11:20 am
Aspectos Genéticos y enfoque de la insuficiencia renal crónica en adultos
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Dr. Alejandro Padilla
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Estudiante de Especialidad en Genética Médica. Universidad Icesi.
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11:20 – 11:55 am
12:00 – 12:40 pm | Charla Académica Patrocinada
Aplicaciones de la tecnología de NGS en la Clínica
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Luz Adriana Cifuentes
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Patrocinada por Illumina
12:40 - 1:00 pm | Receso
1:00 -2:00 pm | Almuerzo Académico Patrocinado
Descifrando la Fenilcetonuria: retos y estrategias diagnósticas
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Dra. Natalia Morales
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Patrocinado por PTC Therapeutics
2:00 – 3:00 pm | Taller de escritura de artículos científicos
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Dr. George Patrinos.
Editor In Chief del Pharmacogenomics Journal
3:00 – 5:00 pm | I Concurso de Conocimientos MasterGen
7:00 | Inscripciones
7:45 - 8:00 | Bienvenida al evento
8:00 - 8:45 | SESIÓN PLENARIA: Medicina Personalizada en la vida real: Personalización del tratamiento farmacológico
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Dr. Adrián Llerena
8:45 - 9:30 | SESIÓN PLENARIA: Defectos de la creatina cerebral: Enfoque diagnóstico y opciones terapéuticas
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Dr. Jaume Campistol
9:30 - 10:00 | Visita a posters y Muestra comercial
Salón 1 | Genética Médica SALUD MATERNA
Salón 2 | Genética Básica IDENTIFICACIÓN HUMANA
Salón 3 | Genética Aplicada TERAPIAS AVANZADAS, INMUNOGENÉTICA Y MEDICINA TRASLACIONAL
10:00 - 10:40 hrs
The Importance of Cytogenomics in Preconceptional and Perinatal Studies
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Dr. Brynn Levy
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Salón 1 | Salud materna y perinatal
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10:00 - 10:40 hrs
Advances in Forensic Genetics: Connecting the Dynamics of Human Decomposition with Enhanced Identification Techniques
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Dra. Mayra Eduardoff
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Salón 2 | Identificación humana
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10:00 - 10:40 hrs
Terapias Génicas Aprobadas: Impacto y Desafíos en los Sistemas de Salud
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Dr. Melvin Rincón
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Salón 3 | Terapias avanzadas, inmunoterapia, y medicina traslacional
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10:00 - 10:40 hrs
10:40 - 11:20 hrs
Del cariotipo a la secuenciación genómica en el diagnóstico prenatal invasivo
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Dr. Wilmar Saldarriaga
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Salón 1 | Salud materna y perinatal
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10:00 - 10:40 hrs
Avances en genética Forense a partir del uso de técnicas de ADN antiguo
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Dra. Andrea Casas
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Salón 2 | Identificación humana
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10:40 - 11:20 hrs
Terapia celular con células estromalesmesenquimales: Progresos y retos para Colombia
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Dra. Martha Ligia Arango Rodríguez
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Salón 3 | Terapias avanzadas, inmunoterapia, y medicina traslacional
-
10:40 - 11:20 hrs
11:20 - 12:00 hrs
Genética de la preeclampsia
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Dra. Norma Serrano
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Salud materna y perinatal
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11:20 - 12:00 hrs
Experiencia del uso de NGS en identificación humana en Colombia
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Dr. Víctor Hidalgo
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Salón 2 | Identificación humana
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11:20 - 12:00 hrs
Avances en la terapia celular antitumoral con Linfocitos Citotóxicos CART-conmutables
-
Dr. Bladimiro Rincón
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Salón 3 | Terapias avanzadas, inmunoterapia, y medicina traslacional
-
11:20 - 12:20 hrs
12:00 - 12:40 hrs
Centinelas genéticos circulantes para la predicción no invasiva de complicaciones gestacionales
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Dr. Reggie García
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Salón 1 | Salud materna y perinatal
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12:00 - 12:40 hrs
Evolución de la identificación humana en Colombia: Grandes desafíos y perspectivas
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Dra. Rocío Lizarazo
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Salón 2 | Identificación humana
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12:00 - 12:40 hrs
Nuevas Terapias en Mucopolisacaridosis
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Dr. Javier Alméciga
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Salón 3 | Terapias avanzadas, inmunoterapia, y medicina traslacional
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12:00 - 12:40 hrs
12:40 - 13:00 hrs | Presentaciones Orales
12:40 - 12:50 | Resolución de casos de filiación complejos mediante el análisis de restos óseos y piezas dentales (Adriana A. Ibarra)
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Salón 2 | Identificación humana
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12:40 - 12:50 hrs
12:40 - 12:50 | Evaluación del efecto citotóxico de células CAR-T en tumores sólidos mediante un modelo de esferoides heterotípicos de adenocarcinoma de pulmón A549 y melanoma A375 (Rubi Alejandra Rosero Calderon)
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Salón 3 | Terapias avanzadas, inmunoterapia, y medicina traslacional
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12:40 - 12:50 hrs
12:50 - 13:00 | Determinación de marcadores informativos para el seguimiento de quimerismo en pacientes con trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos (Alejandra Vélez Sánchez)
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Salón 2 | Identificación humana
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12:50 - 13:00 hrs
12:50 - 13:00 | Nanosistema Basado en Macrófagos para la Liberación Controlada de Doxorrubicina como posible terapia avanzada (Cristian Felipe Siabato Vargas)
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Salón 3 | Terapias avanzadas, inmunoterapia, y medicina traslacional
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12:50 - 13:00 hrs
13:00 - 14:00 hrs | Almuerzos Académicos Patrocinados
¿Pacientes asintomáticos o diagnóstico insuficiente? Definiendo la enfermedad en amiloidosis hereditaria por TTR
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Dra. Diana Sánchez
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Salón 1 | Genética Médica
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13:00 - 14:00 hrs
Diagnóstico de la Hipofosfatasia: El valor de la evaluación clínica en contextos de variabilidad genética
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Dr. Felipe Ruiz Botero
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Salón 2 | Genética Básica
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13:00 - 14:00 hrs
From Data to Diagnosis: The Impact of Enhanced Exomes in Precision Medicine
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Dr. Carlos Santamaría
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Dra. Sevana Yaghoubian
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Salón 3 | Genética Aplicada
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13:00 - 14:00 hrs
14:00 - 14:30 hrs | Visita a posters y Muestra comercial
Salón 1 | Genética Médica NEUROGENÉTICA
Salón 2 | Genética Básica NUEVAS HERRAMIENTAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Y EPIGENÉTICA
Salón 3 | Genética Aplicada BIOÉTICA EN GENÉTICA
14:30 - 15:10 hrs
Advances in pharmacological treatment in Fragile X syndrome (FXS)
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Dra. Randi Hagermann
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Salón 1 | Neurogenética
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14:30 - 15:10 hrs
Nuevas tecnologías alrededor de manejo de datos de genómica: Experiencia de la colaboración Canadá- Colombia
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Dra. Catalina López Correa
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Salón 2 | Nuevas herramientas de diagnóstico molecular y epigenética
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14:30 - 15:10 hrs
Sexualidad en pacientes con Enfermedades Raras
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Dra. Natalia García
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Salón 3 | Bioética en Genética
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14:30 - 15:10 hrs
15:10 - 15:50 hrs
Síndrome Angelman: de la genética y la clínica al tratamiento
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Dr. Alberto Velez
-
Salón 1 | Neurogenética
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15:10 - 15:50 hrs
Optical Genome Mapping in Clinical Practice
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Dr. Hayk Barseghyan
-
Salón 2 | Nuevas herramientas de diagnóstico molecular y epigenética
-
15:10 - 15:50 hrs
Salud Mental en Profesionales de la salud
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Dr. Ariel Alarcon Prada
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Salón 3 | Bioética en Genética
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15:10 - 15:50 hrs
15:50 - 16:30 hrs
Aproximación radiológica desde la resonancia a las miopatías hereditarias
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Dra. Alejandra Duarte
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Salón 1 | Neurogenética
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15:50 - 16:30 hrs
Experiencia traslacional con el uso de secuenciación genómica de lecturas largas: Escenarios de vida real en Colombia
-
Dra. Silvia Maradei
-
Salón 2 | Nuevas herramientas de diagnóstico molecular y epigenética
-
15:50 - 16:30 hrs
Aspectos éticos y sociales de la Edición Genética
-
Dr. Boris Pinto
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Salón 3 | Bioética en Genética
-
15:50 - 16:30 hrs
16:30 - 17:10 hrs
Nuevas terapias en Neurofibromatosis
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Dr. Sebastián Botero
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Salón 1 | Neurogenética
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16:30 - 17:10 hrs
La utilidad de los estudios de detección de epifirmas para el diagnóstico y confirmación molecular: experiencia en más de 2000 estudios de metilación
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Dr. Jair Tenorio
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Salón 2 | Nuevas herramientas de diagnóstico molecular y epigenética
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16:30 - 17:10 hrs
Dilemas éticos en inicios de la vida
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Dra. Ana Isabel Gómez
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Salón 3 | Bioética en Genética
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16:30 - 17:10 hrs
17:10 - 17:30 | Presentaciones orales
17:10 - 17:20 | Caracterización Clínica y Molecular de Pacientes con Trastorno del Espectro Autista Atendidos en un Hospital de Cuarto Nivel en Colombia (2013-2023) (Sandra Jhoana Ocampo Mahecha)
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Salón 1 | Neurogenética
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17:10 - 17:20 hrs
17:10 - 17:20 | Un método para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras en aislados biogeográficos de Boyacá mediante análisis de identidad por descendencia e inferencia de parentesco en datos imputados de Secuenciación de Exoma completo (Cristian Camilo Gaviria Sabogal)
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Salón 2 | Nuevas herramientas de diagnóstico molecular y epigenética
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17:10 - 17:20 hrs
17:20 - 17:30 | Caracterización de la expresión génica en la vía Norrin/β-catenina: implicaciones en la vitreorretinopatía exudativa familiar tipo I y epilepsia (Daniel Andrés Nieva-Posso)
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Salón 1 | Neurogenética
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17:20 - 17:30 hrs
17:30 - 18:00 hrs | Visita a posters y Muestra comercial
18:00 - 19:00 hrs | SESIÓN DEBATE: Estado actual de los sistema de salud en Latinoamérica para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras
19:00 - 20:00 hrs | COPA DE BIENVENIDA Y HAPPY POSTERS
7:00 | Inscripciones
7:00 - 8:00 hrs | Desayuno Académico Patrocinado (cupos limitados)
Genómica integrada a la clínica. Utilidad de los datos genómicos en la toma de decisiones clínicas, desde la experiencia de un laboratorio de genómica
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Dr. Juan Javier López
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Salón 2
8:00 - 8:45 | SESIÓN PLENARIA: CLA-GETH (Consorcio Latinoamericano del Grupo de Estudios de Tumores Hereditarios): Fortaleciendo la Investigación y la Cooperación en América
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Dr. Fábio Ferreira
8:45 - 9:30 | SESIÓN PLENARIA: IMPaCT-GENóMICA: Innovación y Colaboración en el Diagnóstico Genético de Enfermedades
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Dr. Ángel Carracedo
9:30 - 10:00 | Visita a posters y Muestra comercial
Salón 1 | Genética Médica CARDIOGENÉTICA Y NEFROGENÉTICA
Salón 2 | Genética Básica GENÉTICA DE POBLACIONES
Salón 3 | Genética Aplicada FARMACOGENÉTICA
10:00 - 10:40 hrs
Experiencia de un Modelo de atención Integral en Cardiopatías accionables en España
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Dr. Angel Carracedo
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Salón 1 | Cardiogenética y nefrogenética
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10:00 - 10:40 hrs
Programa de Referencia y Biobanco Genómica de la Población Argentina (PoblAr): antecedentes y perspectiva a futuro.
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Dr. Rolando González
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Salón 2 | Genética de poblaciones
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10:00 - 10:40 hrs
Clinical implementation of precision therapeutics: The Medicine of Tomorrow, today
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Dr. George Patrinos
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Salón 3 | Farmacogenética
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10:00 - 10:40 hrs
10:40 - 11:20 hrs
Alfa-manosidosis en la práctica clínica: diagnóstico temprano y manejo integral
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Dra. Norma Serrano
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Salón 1 | Cardiogenética y nefrogenética
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10:40 - 11:20 hrs
Diversidad genética de pueblos indígenas colombianos en la era genómica y perspectivas del Proyecto LatinCells
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Dr. Guillermo Barreto - Dr. William Usaquén
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Salón 2 | Genética de poblaciones
-
10:40 - 11:20 hrs
Retos en la Implementación de guías de farmacogenética en LATAM
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Dr. Luis Quiñones
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Salón 3 | Farmacogenética
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10:40 - 11:20 hrs
11:20 - 12:00 hrs
Enfermedades de Depósito con compromiso neurológico: El caso de enfermedad de Fabry
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Dr. Carlos Prada
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Salón 1 | Cardiogenética y nefrogenética
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11:20 - 12:00 hrs
Avanzando hacia la Salud Pública de Precisión en Colombia: Investigación Traslacional
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Dr. Augusto Valderrama
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Salón 2 | Genética de poblaciones
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11:20 - 12:00 hrs
Implementación de la Farmacogenética en el Sistema Nacional de Salud de España
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Dr. Adrián Llerena
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Salón 3 | Farmacogenética
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11:20 - 12:00 hrs
12:00 - 12:40 hrs
Actualización en el diagnóstico clínico y molecular del espectro MAT/SHUa e impacto en el direccionamiento terapéutico
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Dr. Clímaco Jiménez
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Salón 1 | Cardiogenética y nefrogenética
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12:00 - 12:40 hrs
Métodos y aplicaciones de técnicas de secuenciación de siguiente generación en genómica de poblaciones
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Dr. Oscar Ortega
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Salón 2 | Genética de poblaciones
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12:00 - 12:40 hrs
Enfoque desde la experiencia en la clínica sobre la implementación de los estudios farmacogenéticos
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Dra. Luisa Fernanda Rodríguez
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Salón 3 | Farmacogenética
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12:00 - 12:40 hrs
12:40 - 13:00 hrs | Presentaciones orales
12:40 - 12:50 | Unraveling genome structure in a highly admixed Colombian individual: Long-Read PacBio sequencing reveals patterns of structural variants, DNA repeats, and epigenetic marks in a Telomere-to-Telomere Assembly (Fabian Tobar-Tosse)
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Salón 2 | Genética de Poblaciones
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12:40 - 12:50 hrs
12:40 - 12:50 | Impacto funcional de variantes moleculares en CYP2C19 y su potencial implicación terapéutica en clopidogrel (Laura Alejandra González-Vásquez)
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Salón 3 | Farmacogenética
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12:40 - 12:50 hrs
12:50 - 13:00 | Diversidad Genético Poblacional del Departamento de Boyacá a partir de marcadores de ancestría INDEL´s y ADN mitocondrial (Angela María Correa Contreras)
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Salón 2 | Genética de Poblaciones
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12:50 - 13:00 hrs
12:50 - 13:00 | Potencial sinergia de fármacos a través de la vía ERBB2 en tumores mamarios HER2+ (Yareli Lizbeth Rojas Salazar)
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Salón 3 | Farmacogenética
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12:50 - 13:00 hrs
13:00 - 14:00 hrs | Almuerzos Académicos Patrocinados
Actividad de LPL: Herramienta diagnóstica en quilomicronemia familiar
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Dra. Gabriela Berg
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Dr. Carlos Olimpo Mendivil
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Salón 1 | Genética Médica
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13:00 - 14:00 hrs
Secuenciación del Genoma Completo: Desde la complejidad y la eficiencia diagnóstica potenciada por Bioinformática, a la Aplicación Clínica
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Dr. Marteen Reese
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Dra. Mónica Suarez
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Salón 2 | Genética Básica
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13:00 - 14:00 hrs
Enfermedad de Hunter: Evidencia clínica y en vida real del tratamiento dirigido
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Dra. Martha Solano
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Salón 3 | Genética Aplicada
-
13:00 - 14:00 hrs
14:00 - 14:30 hrs | Visita a posters y Muestra comercial
Salón 1 | Genética Médica ONCOGENÉTICA
Salón 2 | Genética Básica GENÉTICA DEL DESARROLLO Y DEFECTOS CONGÉNITOS
Salón 3 | Genética Aplicada LA GENÉTICA EN LA VIDA ACTUAL
14:30 - 15:10 hrs
Biomarcadores en cáncer: del laboratorio a la medicina personalizada y clínica
-
Dra. Yeni Rodriguez
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Salón 1 | Oncogenética
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14:30 - 15:10 hrs
Enfermedades del neurodesarrollo: En búsqueda de la variación perdida
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Dr. Angel Carracedo
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Salón 2 | Genética del desarrollo y Defectos congénitos
-
14:30 - 15:10 hrs
Herramientas de Inteligencia Artificial para el modelado de proteínas en la clasificación de variantes genéticas
-
Dr. Miguel Rodríguez
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Salón 3 | La genética en la vida actual
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14:30 - 15:10 hrs
15:10 - 15:50 hrs
Medicina de Precisión en cáncer de mama: Hallazgos del PRADI-SUS Mama y Genomas Brasil
-
Dr. Beneditto Rossi
-
Salón 1 | Oncogenética
-
15:10 - 15:50 hrs
Cuando los huesos hablan: Claves radiológicas en MPS
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Dra. Gisel Gordillo
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Salón 2 | Genética del desarrollo y Defectos congénitos
-
15:10 - 15:50 hrs
El ADN de las Redes: ¿Cómo Crear Contenido Genético que Atrape?
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Dr. Carlos Guarnizo
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Salón 3 | La genética en la vida actual
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15:10 - 15:50 hrs
15:50 - 16:30 hrs
Integración de Datos Clínicos, Patológicos y Genómicos en Oncología: Un Enfoque Multitumoral desde Brasil (2021-2023 / 2024-2026)
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Dr. Fabio Ferreira
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Salón 1 | Oncogenética
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15:50 - 16:30 hrs
Dismorfología clínica para la toma de decisiones sobre estudios genéticos
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Dra. Clara Arteaga
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Salón 2 | Genética del desarrollo y Defectos congénitos
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15:50 - 16:30 hrs
Inteligencia Artificial: Hacia una Genética Médica Eficiente y Accesible. Un Camino Hacia la Precisión y la Sostenibilidad
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Dr. Luis Arturo Lizcano
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Salón 3 | La genética en la vida actual
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15:50 - 16:30 hrs
16:30 - 17:10 hrs
Cáncer hereditario, más allá de la genética: influencia de la epigenética
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Dra. Lisa Rodríguez
-
Salón 1 | Oncogenética
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16:30 - 17:10 hrs
Manifestaciones pre y perinatales de los errores innatos de la Inmunidad
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Dra. Lina Castaño
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Salón 2 | Genética del desarrollo y Defectos congénitos
-
16:30 - 17:10 hrs
¿Cuánto vale mi trabajo?
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Dr. Camilo Castañeda
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Salón 3 | La genética en la vida actual
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16:30 - 17:10 hrs
17:10 - 17:30 | Presentaciones orales
17:10 - 17:20 | Perfiles de expresión génica global y de isoformas en pacientes colombianos con cáncer colorrectal (Wendy Montero Ovalle)
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Salón 1 | Oncogenética
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17:10 - 17:20 hrs
17:10 - 17:20 | Caracterización de hallazgos genéticos secundarios en estudios de exoma según los genes recomendados por la ACMG (Sandra Bello)
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Salón 3 | La genética en la vida actual
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17:10 - 17:20 hrs
17:20 - 17:30 | Evaluation of MICA and MICB Gene SNP Variants in a Mexican Cohort with Breast Cancer (Oscar Yair Rodríguez-Ruiz)
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Salón 1 | Oncogenética
-
17:20 - 17:30 hrs
17:20 - 17:30 | Genotoxicidad por exposición a cigarrillos electrónicos y convencionales en población universitaria (Angela Patricia Vergara García)
-
Salón 3 | La genética en la vida actual
-
17:20 - 17:30 hrs
17:30 - 18:00 hrs | Visita a posters y Muestra comercial
18:00 - 19:00 hrs | ASAMBLEA GENERAL MIEMBROS ASOCIACIÓN COLOMBIANA DE GENÉTICA HUMANA (ACGH)
19:00 - 20:00 hrs | ACTIVIDAD CULTURAL CONFERENCISTAS: Talking to the experts
7:00 | Inscripciones
8:00 - 8:45 | SESIÓN PLENARIA: Mosaicismos genéticos en la era de la genómica
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Dr. Pablo Lapunzina
8:45 - 9:30 | SESIÓN PLENARIA: Inteligencia Artificial en Genética Humana: un nuevo desafío en América Latina
-
Dr. Jose Elías García Ortiz (Presidente RELAGH)
9:30 - 10:00 | Visita a posters y Muestra comercial
Salón 1 | Genética Médica ENDOCRINOGENÉTICA Y GENODERMATOSIS
Salón 2 | Genética Básica CIENCIA DE DATOS
Salón 3 | Genética Aplicada SALUD PÚBLICA Y TAMIZAJE NEONATAL
10:00 - 10:40 hrs
Experiencia en España en el diagnóstico y manejo de las Genodermatosis
-
Dr. Pablo Lapunzina
-
Salón 1 | Endocrinogenética y genodermatosis
-
10:00 - 10:40 hrs
Predictive Algorithms and AI in the Hospital of the Future
-
Dr. Pierre Baldi
-
Salón 2 | Ciencia de datos
-
10:00 - 10:40 hrs
Experience with the GUARDIAN Study: Neonatal Screening Program using NGS
-
Dra. Wendy Chung
-
Salón 3 | Salud pública y tamizaje neonatal
-
10:00 - 10:40 hrs
10:40 - 11:20 hrs
Síndromes genéticos asociados al cabello
-
Dr. Harry Pachajoa
-
Salón 1 | Endocrinogenética y genodermatosis
-
10:40 - 11:20 hrs
Enfoques estadísticos para el análisis de datos transcriptómicos y redes de co-expresión génica y su utilidad en la medicina traslacional
-
Dra. Liliana López Kleine
-
Salón 2 | Ciencia de datos
-
10:40 - 11:20 hrs
Implementación Exitosa del Programa de Tamizaje Metabólico en el Hospital Universitario San Ignacio
-
Dra. Sandra Navarro
-
Salón 3 | Salud pública y tamizaje neonatal
-
10:40 - 11:20 hrs
11:20 - 12:00 hrs
Enfoque genético en la talla baja: Aproximaciones clínicas para decodificar el crecimiento
-
Dr. Gustavo Contreras
-
Salón 1 | Endocrinogenética y genodermatosis
-
11:20 - 12:00 hrs
Desarrollo de software y análisis de datos ómicos aplicados a diagnóstico de epilepsia refractaria
-
Dr. Jorge Duitama
-
Salón 2 | Ciencia de datos
-
11:20 - 12:00 hrs
Pruebas de calidad en laboratorio de genética
-
Dra. Diana Martinez
-
Salón 3 | Salud pública y tamizaje neonatal
-
11:20 - 12:00 hrs
12:00 - 12:40 hrs
Manifestaciones de la piel en rasopatías
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Dr. Carlos Prada
-
Salón 1 | Endocrinogenética y genodermatosis
-
12:00 - 12:40 hrs
Análisis de variantes estructurales mediante genoma completo (short reads): Aplicación clínica
-
Dr. Julián Nevado
-
Salón 2 | Ciencia de datos
-
12:00 - 12:40 hrs
Del genoma humano a la clínica: la revolución silenciosa de la medicina genómica en el mundo
-
Dr. Reggie García
-
Salón 3 | Salud pública y tamizaje neonatal
-
12:00 - 12:40 hrs
12:40 - 13:00 hrs | Presentaciones Orales
12:40 - 12:50 | Posible efecto fundador de Ictiosis lamelar causado por una nueva variante en el gen TGM1 en una población del suroccidente colombiano (Paola Andrea Duque Córdoba)
-
Salón 1 | Endrocrinogenética y Genodermatosis
-
12:40 - 12:50 hrs
12:40 - 12:50 | Integración de biomarcadores predictivos en un modelo de machine learning para la estimación de la respuesta farmacológica en pacientes con cáncer de mama triple negativo (Paula Rueda-Gaitán)
-
Salón 2 | Ciencia de Datos
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12:40 - 12:50 hrs
12:40 - 12:50 | Caracterización de la red de laboratorios que realizan pruebas para tamizaje neonatal en Colombia (Patricia Fuya-Oviedo)
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Salón 3 | Salud Pública y Tamizaje Neonatal
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12:40 - 12:50 hrs
12:50 - 13:00 | Integración de modelos clínicos basados en machine learning para predecir la respuesta patológica a la quimioterapia neoadyuvante en mujeres colombianas con cáncer de mama triple negativo (Carlos Alexander Huertas Caro)
-
Salón 2 | Ciencia de Datos
-
12:50 - 13:00 hrs
12:50 - 13:00 | Estimación de la frecuencia de portadores de enfermedades mendelianas autosómicas recesivas en 798 individuos de la población colombiana (Daniel Felipe Silgado Guzmán)
-
Salón 3 | Salud Pública y Tamizaje Neonatal
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12:50 - 13:00 hrs
13:00 - 14:00 hrs | Almuerzos Académicos Patrocinados
Retos actuales y experiencia latinoamericana en el tratamiento de pacientes con Acondroplasia
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Dra. Julieta de Victor
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Salón 1 | Genética Médica
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13:00 - 14:00 hrs
Perspectivas clínicas de WES y CNV-seq para el diagnóstico genético
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Dr. André Rodrigueiro
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Salón 2 | Genética Básica
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13:00 - 14:00 hrs
Del territorio al tratamiento: un nuevo enfoque clínico y terapéutico de la DMD
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Dra. Carolina Rivera Nieto
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Salón 3 | Genética Aplicada
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13:00 - 14:00 hrs
14:00 - 14:30 hrs | Visita a posters y Muestra comercial
Salón 1 | Genética Médica ENFERMEDADES DE DEPÓSITO Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Salón 2 | Genética Básica CIENCIAS ÓMICAS Y NUTRIGENÓMICA
Salón 3 | Genética Aplicada ENFERMEDADES COMPLEJAS E INMUNOGENÉTICA
14:30 - 15:10 hrs
Nuevas Perspectivas en el Manejo de la Fenilcetonuria: Estrategias y Recomendaciones Clave
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Dr. Jaume Campistol
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Salón 1 | Enfermedades de depósito y Errores Innatos del Metabolismo
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14:30 - 15:10 hrs
Identificación de nuevos genes mediante secuenciación de nueva generación
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Dr. Jair Tenorio
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Salón 2 | Ciencias ómicas y nutrigenómica
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Experiencia en Colombia de la importancia de los estudios genéticos en transplantes
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Dr. Juan José Yunis
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Experiencia en enfermedades de depósito lisosomal
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Metabolómica: calves y Aplicaciones biomédicas
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Inmunogenética y Angioedema hereditario
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Más allá de los estudios enzimáticos en el diagnóstico de las enfermedades de depósito: El futuro de la secuenciación
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Proteómica: Mimetismo molecular
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Síndromes Atópicos Primarios de herencia mendeliana u oligogénica que cursan con Hiper IgE y eccema
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Avances en genética de la porfirias en Colombia
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Modelos metabólicos e inteligencia artificial para el estudio de la salud y enfermedad humana
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Genética de la hipertensión pulmonar: adaptación de las guías de la ACMG y validación de genes de baja evidencia
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17:10 - 17:30 | Presentaciones orales
17:10 - 17:20 | Desarrollo de un asistente virtual basado en inteligencia artificial para el apoyo diagnóstico y terapéutico de la hiperamonemia en contextos clínicos diversos (Luis Arturo Lizcano)
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Salón 1 | Enfermedades de depósito y Errores Innatos del Metabolismo
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17:10 - 17:20 | Meta-análisis Integrado de Expresión Génica y Estratificación de Riesgo en el Cáncer de Ovario Seroso de Alto Grado: Identificación de Genes Funcionales y Predictores de Supervivencia (Paula Daniela Morales Suárez)
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Salón 2 | Ciencias Ómicas y Nutrigenómica
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17:10 - 17:20 hrs
17:10 - 17:20 | Perfil genético del virus de Epstein-Barr y del retrovirus endógeno humano en células mononucleares de sangre periférica de pacientes con LES (Yesit Bello Lemus)
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Salón 3 | Enfermedades Complejas e Inmunogenética
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17:10 - 17:20 hrs
17:20 - 17:30 | Caracterización genotípica de la porfiria aguda en Colombia (Dr. Julián Ramírez Cheyne)
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Salón 1 | Enfermedades de depósito y Errores Innatos del Metabolismo
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17:20 - 17:30 hrs
17:20 - 17:30 | Evaluación transcriptómica de muestras de tumor primario y metástasis en cáncer de ovario seroso de alto grado (Luz Dary Gutiérrez-Castañeda)
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Salón 2 | Ciencias Ómicas y Nutrigenómica
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17:20 - 17:30 hrs
17:20 - 17:30 | Genetic Variants and Plasma Profiles Cytokine as Potential Biomarkers in Children with High-Functioning Autism Spectrum Disorder of Manizales-Colombia (Carlos Andrés Naranjo Galvis)
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Salón 3 | Enfermedades Complejas e Inmunogenética
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17:20 - 17:30 hrs
17:30 - 18:00 hrs | Visita a posters y Muestra comercial
19:00 - 22:00 hrs | CLAUSURA DEL CONGRESO: CENA Y EVENTO CULTURAL